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    出國看病:基因是如何調控結腸息肉病并提高結腸癌發病風險的

    發布日期:2019-04-12

    為了便于研究工作的開展,摩門教會在猶他州的鹽湖市保存了世界上最大的宗系記錄檔案。人類遺傳學家可以通過他們的族譜尋找特殊疾病的易感基因,基于這一點,猶他州的摩門教為人類遺傳學做出了重要貢獻,上述因素的契合使獲得如圖所示的人類多代家系譜成為可能;進而使遺傳學 家能夠通過對該家系譜的調查準確揭示出個體易感家族性腺瘤性息肉病的突變等位基因是如何在家族的幾代人中傳遞的,以及該基因是如何以顯性的方式調控結腸息肉病的易感性并最終提高了結腸癌的發病風險的。

    通過關聯分析,可以將該易感基因的 遺傳學傳遞過程與人類染色體上眾多的遺傳標志物聯系起來,從而揭示該基因與人類 5號染色體長臂的遺傳標志物相連鎖并在人群中代代相傳的過程。通過定位研究和LOH分析,最終于1991年克隆了ylPC基因。


    使用大家系描繪的遺傳學圖譜通過對一個先天忤腫瘤易感性綜合征的家系鹋中不冋個體揮因組的分析,可以將相關每閔定位精確個人類染色體。一個較小的區域(WjPC基因為例,通過對猶他州鹽湖市的家系記錄檔案中一個具有家族性腺瘤竹息肉病家族史的摩門家系i普的研究發現,該病相關的朵因位于人類5染色體長普一個很小的K域內?;驾v的個體在此圖中用填充的黑色符吁表示。

    在小腸中,一部分分化的上皮細胞負責從消化道中吸收營養,并將營養物質轉運至 循環系統;在結腸中,這些細胞則主要參與水分吸收。其他特化的上皮細胞則通過分泌黏液素(一種類似于黏液的物質),來幫助保護結腸上皮免受消化液的腐蝕。(在胃腸道中,上述這些功能不同的細胞被統稱為腸上皮細胞。)其中位于小腸基底部、由黏液素覆蓋的管腔稱為隱窩,覆蓋的黏液將腸上皮細胞與腸道內容物隔離開來。


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